罕见病列表
共收录 254 种疾病
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。